Milano 31 Luglio 2019. Quanto pesano i geni nello sviluppo del diabete di tipo 1? Si conoscono mutazioni e geni associati alla malattia e al rischio di svilupparla, ma salvo casi molto particolari i singoli geni non spiegano lo sviluppo della malattia. Però lo studio dei geni di soggetti con diabete di tipo 1 appartenenti a famiglie con alta incidenza di diabete e/o altre malattie autoimmuni potrebbe svelare la presenza di mutazione rare non ancora identificate che sono rilevanti per lo sviluppo del diabete di tipo 1. E’ questo l’obiettivo del nuovo progetto che il Diabetes Research Institute dell’Ospedale San Raffaele ha appena iniziato, grazie al finanziamento ottenuto dalla Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF). “Utilizzeremo tecniche avanzate per lo studio dei geni come il Next Generation Sequencing – spiega Georgia Fousteri responsabile dall’unità Regulation of adaptive immunity del DRI e principal investigator del progetto – e completeremo le conoscenze ottenute dallo studio dei geni con esperimenti in vitro ed in vivo per evidenziare i meccanismi alterati dalle varianti osservate”. Le nuove conoscenze acquisite in ambito genetico permetteranno il miglioramento della predizione del rischio di sviluppo della malattia, una più precisa classificazione del diabete di tipo 1 e una diagnosi più accurata, soprattutto in pazienti che non presentano autoanticorpi o nei quali la malattia insorge molto precocemente. Inoltre, potranno contribuire allo studio e sviluppo di farmaci per prevenire, revertire o curare la malattia. “E’ un progetto ambizioso che nasce grazie al lavoro congiunto del Diabetes Research Institute, delle Unità cliniche di Pediatria e di Medicina, del Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) e del Centro di Genomica Translazionale e Bioinformatica del San Raffaele – spiega Lorenzo Piemonti direttore del Diabetes Research Institute – a dimostrazione di come la ricerca sia sempre di più multidisciplinare e necessiti di una massa critica di competenze”.
Il Diabetes Research Institute dell’Ospedale San Raffaele di Milano coglie l’occasione per ringraziare tutti coloro che danno fiducia alla nostra ricerca sostenendola con iniziative di supporto e donazioni.
