Milano 11 Luglio 2019. E’ stata necessaria la collaborazione di più di 30 istituzioni scientifiche tra Inghilterra, Spagna, Danimarca, Francia, USA, Svizzera, Olanda, Svezia e Italia per costruire la mappa tridimensionale dell’architettura della cromatina delle isole. La scoperta – pubblicata su Nature Genetics– si deve al team di ricerca internazionale di cui fa parte anche il Diabetes Research Institute (DRI) dell’Ospedale San Raffaele di Milano. “Non è facile spiegare l’importanza dello studio in modo semplice – afferma Lorenzo Piemonti, direttore del DRI di Milano e uno dei coautori del lavoro – Immaginiamo che le informazioni contenute nel nostro genoma siano su di un filo di lana. Fino ad oggi le abbiamo lette avendo come modello il filo disteso quindi tendenzialmente seguendo un ordine per cui le interazioni si studiavano per regioni vicine. Ora immaginiamo di avvolgere il filo in un gomitolo e capiamo che c’è una complessità molto diversa e la possibilità di interazione tra tratti del filo che non sono contigui. Con questo studio abbiamo definito la struttura del gomitolo”.
E’ stata quindi creata una mappa 3D del genoma delle isole umane individuando domini regolatori che hanno rilevanza diretta per la funzione delle isole. Questa risorsa può ad esempio aiutare gli sforzi per comprendere i meccanismi molecolari che influenzano la suscettibilità al diabete. Il lavoro è rilevante per la dissezione delle basi poligeniche del diabete di tipo 2 e potrà essere utilizzato per valutare in modo più preciso il rischio di sviluppare la malattia a livello individuale. “ Tra le altre cose, questo lavoro evidenzia come la sinergia tra centri di eccellenza internazionali è il modo vincente per raccogliere le sfide della complessità della biologia e raggiungere traguardi importanti” conclude Piemonti.
Il Diabetes Research Institute dell’Ospedale San Raffaele di Milano coglie l’occasione per ringraziare tutti coloro che danno fiducia alla nostra ricerca sostenendola con iniziative di supporto e donazioni.
Human pancreatic islet three-dimensional chromatin architecture provides insights into the genetics of type 2 diabetes. Nat Genet. 2019 Jul;51(7):1137-1148. doi: 10.1038/s41588-019-0457-0. Epub 2019 Jun 28. PubMed PMID: 31253982.
