Svelati nuovi segreti del genoma dei pazienti con diabete di tipo 2 in uno studio internazionale coordinato dall’Imperial College London a cui hanno contribuito i ricercatori del San Raffaele Diabetes Research Institute (DRI) pubblicato su Nature Genetics. Sequenze di DNA che non codificano proteine ​​erano una volta liquidate come ” DNA spazzatura”, ma gli scienziati stanno sempre più scoprendo che alcune regioni sono importanti per controllare quali geni sono accesi. Il nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics, è uno dei primi a mostrare come queste regioni, chiamati elementi regolatori, possono influenzare il rischio di malattia delle persone. Un gruppo di ricercatori di vari istituti europei (Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas e Consejo Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Pablo de Olavide–Junta de Andalucía in Spagna; University of Oxford, University of Birmingham, Imperial College London e Churchill Hospital in UK; University of Lille e University Pierre et Marie Curie in Francia; San Raffaele Diabetes Research Institute in Italia, University of Geneva in Svizzera) coordinati dall’ Imperial College London hanno descritto questo fenomeno in relazione al diabete di tipo 2 (“Pancreatic islet enhancer clusters enriched in type 2 diabetes risk-associated variants” L Pasquali, KJ Gaulton, SA Rodríguez-Seguí, L Mularoni, I Miguel-Escalada, İ Akerman, J J Tena, I Morán, C Gómez-Marín, M van de Bunt, J Ponsa-Cobas, N Castro, T Nammo, I Cebola, J García-Hurtado, MA Maestro, F Pattou, L Piemonti, T Berney, AL Gloyn, P Ravassard, JL Gómez Skarmeta, F Müller, MI McCarthy, J Ferrer).

Il diabete di tipo 2 colpisce oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo. Fattori genetici sono da tempo noti per avere un ruolo importante nel determinare il rischio di una persona di sviluppare il diabete di tipo 2, insieme con altri fattori quali il peso corporeo, la dieta e l’età. Molti studi hanno identificato regioni del genoma le cui variazione sono associate al rischio di sviluppare il diabete, ma la funzione di molte di queste regioni è sconosciuta, rendendo difficile per gli scienziati intuire come e perché la malattia si sviluppa. Solo circa il due per cento del genoma è costituito da geni cioè le sequenze che contengono il codice per la fabbricazione delle proteine​​ mentre la funzione del restante 98% è per la maggior parte ancora avvolto nel mistero. Il DNA che non codifica proteine è, di fatto, la materia oscura del genoma. Si sta iniziando solo in questi anni a svelare ciò che fa. Nel nuovo studio, gli scienziati hanno mappato elementi regolatori nella materia oscura del genoma che orchestrano l’attività dei geni nelle cellule del pancreas che producono insulina, l’ormone che regola lo zucchero nel sangue. Le cellule che producono l’insulina sembrano essere programmate per comportarsi in modo diverso nelle persone con diabete di tipo 2. Questo studio fornisce alcune importanti indizi per i meccanismi che sono disturbati nelle prime fasi di sviluppo della malattia, e può indicare la strada a nuovi modi di trattare e prevenire la malattia.